生物の起源や進化の研究は，20世紀の終わり頃までは，主として化石の証拠をもとに進められてきた．一方，今世紀になると生物の持つDNAの配列が比較的簡単に読めるようになり，その情報をもとにした大規模な生物進化の研究が盛んに行われるようになった．今日では，人類の進化についても化石だけではなく，DNA情報をもとにした研究も重要になっている．とくに2010年以降は，次世代シークエンサという高速で大量のDNA配列を読み取る装置が実用化し，それまでミトコンドリアのDNAしか解析できなかった古代人の研究でも核ゲノムの解読も可能になったことで、この分野の研究は爆発的に進展した．
　今のところ，最も古いヒトのゲノム情報は，スペインのシマ・デ・ロス・ウエソス洞窟から発見された43万年前の個体から得られている．この化石はゲノム情報から，私たちホモ・サピエンスの最も近縁な親戚であるネアンデルタール人の祖先であると考えられている．ヨーロッパと中東，そして西シベリアに分布し，4万年ほど前には絶滅したと考えられているネアンデルタール人については，これまでに20体以上のゲノムが解析されており，さらに同時代に生きたデニソワ人のゲノムについても詳細な解析が行われている．シベリアの洞窟から発見されたデニソワ人は，数本の歯と小さな骨片しか残っておらず，その姿形が不明なまま，ゲノム情報だけで新種の人類と認定された謎の人類である．彼らとホモ・サピエンスのゲノム解析から，デニソワ人はシベリアから東アジア，さらには東南アジアの広い地域に住んでいたと推察されており，これらの地域で既に発見されている化石人類の誰がデニソワ人なのか興味が持たれている．
　最近では洞窟の堆積物から古代人のDNAを回収して解析する技術が開発されており，私たち以外の人類についても急速にゲノム情報が集積している．ネアンデルタール人やデニソワ人のゲノムが明らかになったことで，これまでゴリラやチンパンジーとしか比較できなかったホモ・サピエンスのゲノムの特徴も，より詳細に知ることができるようになっている．ゲノム情報をもとにした「私たちの本質は何か」という研究が進められており，近い将来にはその答えが提示されることになるだろう．
　化石の証拠からは，ホモ・サピエンスは20～30万年前にアフリカで誕生したと考えられている．図に示したように，古代人のDNAの分析からは，ホモ・サピエンスがネアンデルタール人とデニソワ人の共通祖先と分かれたのは60万年ほど前のことだと推定されているので，現状ではホモ・サピエンスに至る道すじの前半部分についての化石の証拠はないことになる．今後の化石研究は，この空白の時代を埋めることを目指すようになるだろう．
　古代人のDNA解析で最も重要な発見は，近縁な人類同士の間には頻繁に交雑があったことが示されたことだろう．ホモ・サピエンスは長らくアフリカで暮らしており，何度か出アフリカを試みた末に，6万年ほど前になって世界拡散を成し遂げた．そしてその過程で，私たちより前にアフリカを出た人類との間で交雑を起こし，彼らのDNAを取り込んでいったことが明らかになっている．アフリカにルーツを持つ人以外の人たちは，ネアンデルタール人由来のDNAを数パーセント持ち，東南アジアやオーストラリアの先住民の中には，さらにデニソワ人のDNAを持つものがいる．歴史の中に消えたとされるこれらの人類も，実際には私たちの隠れた祖先だということになる．古代人のDNAは，これからもホモ・サピエンスの進化の道すじに何があったのか，驚きの答えを提示していくことになるはずである．

【篠田謙一】

図　ゲノムデータから推測された人類の進化系統と交雑の様子
（Ancient gene fl ow from early modern humans into Eastern Neanderthals, Nature 2016より改変）